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病人的故事

Leah的故事:4年三次癌症,女子与Muir-Torre综合征(MTS)抗争

2013年秋天,Leah Maile在北区医院做年度皮肤科检查时,注意到手臂上有一个可疑的囊肿。乐动体育赛事直播app乐动官方欢迎你那年12月,为了安全起见,她做了分析。

2014年1月,她收到了令人痛心的消息。病理结果显示Leah患有皮脂腺癌,这是一种罕见的皮肤癌。罕见到每年100万癌症患者中只有2人被诊断出患有此病。北方医院癌症研究所(NHCI)的肿瘤学家斯科特·戴维森医生切除了癌变囊肿和可疑乐动官方欢迎你乐动体育赛事直播app的淋巴结。一年后,当一个类似的囊肿出现时,他也把它切除了。

利亚知道第二次发生一定是有原因的,她向北方医院的癌症遗传学项目寻求帮助,以更好地了解她对这种罕见诊断的医疗倾向。乐动体育赛事直播app乐动官方欢迎你Leah的家族史没有任何遗传性癌症的迹象,但她的基因检测发现了Muir-Torre综合征(MTS),这是一种罕见的遗传性癌症综合征,会增加患结肠癌、生殖泌尿道癌和皮肤癌的风险。

这个消息给了她一种奇怪的解脱感,因为她知道她的癌症是有原因的。利亚联系了她的每一位医生,讨论由于她的基因,她是如何易患癌症的,以及下一步需要采取什么措施。

首先,在2015年5月,她去看了北方医院(Northside Hospital)的胃肠病学家凯利·卡森(Kelly Carson)医生,做了早期结肠镜检查——比该筛查程序的推乐动官方欢迎你乐动体育赛事直播app荐年龄早了整整一年。令他们惊讶的是,结肠镜检查发现了两个巨大的癌前组织增生。如果Leah再等一等,她在第一次检查时就会被诊断出结肠癌。

2016年9月,Leah接受了H. Kit Howard医生的预防性全子宫切除术,这是管理她可能从MTS诊断出的癌症的关键一步。

两年后,也就是2017年5月,利亚会见了国家健康研究所的肿瘤学家罗纳德·斯泰斯博士,他擅长林奇综合征的治疗,林奇综合征是一种与结肠癌遗传倾向相关的遗传癌症综合征。在最初的血液检查中,斯泰斯医生发现了内出血,并在莉亚即将进行的年度结肠镜检查前通知了卡森医生。

结肠镜检查发现她患有十二指肠腺癌,这是一种罕见的小肠癌,同时在她的胃里还有40个额外的组织增生。

因为我们知道我的基因问题,我和我的医生能够及早采取行动,挽救我的生命她说。

这一发现需要接受惠普尔手术,这是一项复杂而困难的手术,需要切除胰腺头部、小肠的第一部分(十二指肠)、胆囊和一部分胃。为了做准备,利亚接受了四轮化疗,以缩小她肠内的肿瘤,并定期与营养师会面,为她的新生活方式制定量身定制的饮食计划,在手术前后都是如此。

2017年8月14日,美国国家卫生研究院外科医生、胰腺专家埃迪·阿布达拉(Eddie Abdalla)为她进行了长达5个小时的手术。手术后,利亚又接受了8轮化疗。最终,在2018年4月,也就是她第一次发现囊肿的四年后,莉亚的扫描结果显示清晰,她一直在庆祝摆脱癌症的生活。

今天,利亚继续与她的肿瘤专家、外科医生和北部医院的护士团队进行定期的筛查。乐动体育赛事直播app乐动官方欢迎你

这不是死刑判决,这是监视任务她说。”无论发生什么,我知道我是在最有能力和最有爱心的手下”。


*考虑到这种癌症的严重程度和分期,这里分享的健康故事可能描述了这种癌症的非典型生存结果。非典型结果被认为是在5年生存率低于50%的癌症中存活。在做出医疗决定之前,患者应该咨询专家,讨论具体的治疗方案和可能的结果。

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